ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА

Проследяване на риска от спина бифида и други дефекти на невралната тръба в хода на бременността. Изследвания и генетична консултация.

 

Приемът на фолиева киселина преди забременяване е най-добрият начин да намалите рисковете от дефект на невралната тръба до 75%. И все пак това не дава пълна гаранция! Риск съществува и винаги е препоръчително бъдещата майка да е наясно в подробности с всичко, което и предстои.

 

Изследвания:

За отхвърляне на риска от спина бифида, специалистите от Национална генетична лаборатория препоръчват да се направи биохимичен скрининг два пъти през бременността, както следва:

  • 11-13 седмица (+6 дни) - Даун (T21), Едуардс (Т18), Патау (Т13), Търнер, Триплоидия) – цена приблизително 40 лв
  • 15-19 седмица (+4 дни) - Даун (T21), Едуардс (Т18), Спина бифида, Дефект на Коремната стена – цена приблизително 50 лв.

 

Допълнително към тези изследвания, се препоръчва поне една ултразвук контрола за отхвърляне на спина бифида и фетална морфология, както следва:

  • 11-13 седмица - ултразвук
  •  15 седмица – ултразвук за отхвърляне на спина бифида
  •  19-22 седмица – фетална морфология (приблизително 70 лв)

 

За съжаление, в по-голямата си част, тези изследвания не се покриват от НЗОК, дори когато бремената жена вече има дете с дефект на невралната тръба или предходна бременост, засегната от това.

 

 

 

Генетична консултация:

Генетична консултация може да направите в една от петте лаборатории по медицинска генетика, които се намират в университетските болници на градовете:

 

София

Национална Генетична Лаборатория / Лаборатория по молекулярна патология
СБАЛАГ "Майчин дом", етаж 14, ул."Здраве"2, 1431 София, България, телефон (+359 2) 9172 268; (+359 2) 9172 468; (+359 2) 9172 473.

 

Пловдив

УМБАЛ"СВЕТИ ГЕОРГИ" ЕАД – ПЛОВДИВ, Отделение по медицинска генетика с лаборатория по цитогенетика и пренатална диагностика към КЛИНИКА ПО ДЕТСКИ И ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ, Пловдив 4002, бул. Пещерско шосе 66, тел: 032/ 602-247.
 

Варна

МБАЛ "СВЕТА МАРИНА" ЕАД, Лаборатория по медицинска и молекулярна генетика, Варна 9010, Бул. “Хр. Смирненски” 1, етаж 2 в ниското тяло от основната сграда на МБАЛ “ Св.Марина”, Телефони: 052/302851 вътр. 225– началник лаборатория, 226 – цитогенетична лаборатория, 332 – биохимичен скрининг на бременни, 649 – кабинет за генетично консултиране, 396 - биолози.

 

Стара Загора

Генетичната лаборатория към Медицински факултет на Тракийски университет в гр. Стара Загора, Стара Загора 6000, ул. “Армейска” № 11; тел.: 042/ 600 705, 042/ 664 407, 042/ 670 204, 042/ 699 202.

 

Плевен

УМБАЛ „Д-р Г. Странски” ЕАД, Медико-генетичната диагностична лаборатория по медицинска генетика, 5800 Плевен, ул. "Св. Климент Охридски" 1, ет. 1, стая 138, тел.: 064/ 884 274; 064/ 884 184; 064/ 884 169.

 

 

 

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДСТАВЛЯВА МЕДИЦИНСКИ СЪВЕТ! Тъй като някои случаи могат да се различават от общата информация, представена тук, Ви съветваме да се консултирате индивидуално с квалифициран медицински специалист. СБХБ не носи отговорност за изнесената информация!

В част от материалите по темата „Фолиева киселина“ е използвана информация от интернет сайтовете на асоциациите за спина бифида и хидроцефалия в САЩ и Ирландия и Шотландия, както и от сайта на Национална генетична лаборатория и следните научни проучвания:

1.      Folate Deficiency Is an “Imminent Health Hazard”, Causing a Worldwide Birth Defects Epidemic, Godfrey P. Oakley, Jr.*, Department of Epidemiology, Rollins School of Public Health, Emory, University, Atlanta, Georgia, Received 21 September 2003; Accepted 23 September 2003

2.      International retrospective cohort study of neural tube defects in relation to folic acid recommendations: are the recommendations working?, Erickson, Stein Emil Vollset, Pierpaolo Mastroiacovo, Beverley Botting, Guido, Lorenzo D Botto, Alessandra Lisi, Elisabeth Robert-Gnansia, J David, Janine Goujard, Scarano, Csaba Siffel, Julia Metneki, Claude Stoll, Richard Smithells, Irgens, Bob McDonnell, Paul Merlob, Annukka Ritvanen, Gioacchino, BMJ 2005;330;571-; originally published online 18 Feb 2005

 

 

Благодарим за редакцията на Д-р Мария Матеева!

 

 

 

 

 

 

 

Премини към: