СПИНА БИФИДА И ГЕНЕТИЧНИЯ ФАКТОР

Генетичното унаследяване като фактор за появата на спина бифида

В научните среди все още няма единно и ясно становище относно причините за появата на спина бифида. Най-разпространеното схващане предполага мултифакторно унаследяване в съчетание с външни за бременната жена фактори, от които най-голямо значение имат храненето и фолиевата киселина. Цитоплазмени фактори, полигенетично унаследяване, хромозомни аберации, прием на тежки лекарствени продукти, излагане на радиационно облъчване се приемат за възможни причини за спина бифида. Научния свят е единодушен относно наличието на генетична връзка в появата на спина бифида, независимо че отделни групи придават на тази връзка по-голяма или по-малка тежест. Добрата новина в случая е, че спина бифида е едно от малкото генетични заболявания (ако не и единственото), което може да бъде повлияно положително от външно въздействие, а именно приема на фолиевата киселина.

В световен мащаб в ход са научни изследвания, които целят да разкрият в детайли връзките между генетичните фактори, външните фактори и тяхното взаимодействие, като причини за появата на дефектите на невралната тръба. Провежданите изследвания целят да разберат кои конкретно са гените, отговарящи за формирането на спина бифида; по какъв начин фолиевата киселина влияе върху плода по време на бременността и как точно предпазва от появата на спина бифида; кои са рисковите фактори в майката, които намаляват ефекта на фолиевата киселина; какво реално се случва с гените в процеса на затваряне на невралната тръба. Към днешна дата ни е известно наличието на определени връзки, но за съжаление знаем малко за тяхната сила или за това как точно протичат процесите в организма на майката или на бъдещото бебе. Гледаме към бъдещето с надежда да получим ясна картина на проблема, която да доведе до по-доброто лечение, профилактика, а защо не и до края на случаите със спина бифида по света.

До тогава препоръчваме на  жените прекарали бременност, засегната от спина бифида и за жените, родени със спина бифида или друг дефект на невралната тръба, да направят консултация със специалист в областта на генетиката преди следваща бременност, за да получат повече информация около своя конкретен случай. Консултацията може да бъде проведена в рамките на Националната програма за редки болести в някои от петте национални центрове:

София

Национална Генетична Лаборатория / Лаборатория по молекулярна патология
СБАЛАГ "Майчин дом", етаж 14, ул."Здраве"2, 1431 София, България, телефон (+359 2) 9172 268; (+359 2) 9172 468; (+359 2) 9172 473.

Пловдив

УМБАЛ"СВЕТИ ГЕОРГИ" ЕАД – ПЛОВДИВ, Отделение по медицинска генетика с лаборатория по цитогенетика и пренатална диагностика към КЛИНИКА ПО ДЕТСКИ И ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ, Пловдив 4002, бул. Пещерско шосе 66, тел: 032/ 602 247.
 

Варна

МБАЛ "СВЕТА МАРИНА" ЕАД, Лаборатория по медицинска и молекулярна генетика, Варна 9010, Бул. “Хр. Смирненски” 1, етаж 2 в ниското тяло от основната сграда на МБАЛ “ Св.Марина”, Телефони: 052/302851 вътр. 225– началник лаборатория, 226 – цитогенетична лаборатория, 332 – биохимичен скрининг на бременни, 649 – кабинет за генетично консултиране, 396 - биолози.

Стара Загора

Генетичната лаборатория към Медицински факултет на Тракийски университет в гр. Стара Загора, Стара Загора 6000, ул. “Армейска” № 11; тел.: 042/ 600 705, 042/ 664 407, 042/ 670 204, 042/ 699 202.

Плевен

УМБАЛ „Д-р Г. Странски” ЕАД, Медико-генетичната диагностична лаборатория по медицинска генетика, 5800 Плевен, ул. "Св. Климент Охридски" 1, ет. 1, стая 138, тел.: 064/ 884 274; 064/ 884 184; 064/ 884 169.

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДСТАВЛЯВА МЕДИЦИНСКИ СЪВЕТ! Тъй като някои случаи могат да се различават от общата информация, представена тук, Ви съветваме да се консултирате индивидуално с квалифициран медицински специалист. СБХБ не носи отговорност за изнесената информация!

В част от материалите по темата „Фолиева киселина“ е използвана информация от интернет сайтовете на асоциациите за спина бифида и хидроцефалия в САЩ и Ирландия и Шотландия, както и от сайта на Национална генетична лаборатория и следните научни проучвания:

1.      Folate Deficiency Is an “Imminent Health Hazard”, Causing a Worldwide Birth Defects Epidemic, Godfrey P. Oakley, Jr.*, Department of Epidemiology, Rollins School of Public Health, Emory, University, Atlanta, Georgia, Received 21 September 2003; Accepted 23 September 2003

2.      International retrospective cohort study of neural tube defects in relation to folic acid recommendations: are the recommendations working?, Erickson, Stein Emil Vollset, Pierpaolo Mastroiacovo, Beverley Botting, Guido, Lorenzo D Botto, Alessandra Lisi, Elisabeth Robert-Gnansia, J David, Janine Goujard, Scarano, Csaba Siffel, Julia Metneki, Claude Stoll, Richard Smithells, Irgens, Bob McDonnell, Paul Merlob, Annukka Ritvanen, Gioacchino, BMJ 2005;330;571-; originally published online 18 Feb 2005

Благодарим за редакцията на Д-р Мария Матеева!