Генетични изследвания

Аз не съм правила на Боян ,бях срещнала в болницата хора, които направиха на детето си за такъв кариотип, и в крайна сметка освен да им наговорят разни неща, друга полза нямаха.
За тромбофилите ,нищо не ми говори, ако има нещо,което да е от полза,може да споделиш.

http://genetika.maichindom.com/%D0%B7%D0%B0-%D0%BF%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%B8/%D1%87%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%BE-%D0%B7%D0%B0%D0%B4%D0%B0%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8-%D0%B2%D1%8A%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D0%B8/
Славея, тука има обяснения за различните генетични изследвания

Преди веме бях обещала да пиша по тази тема, но за съжаление така и не успях да намеря време до сега, за да си изпълня обещанието. Но ето, че сега Славея е открила отделна тема във форума и тук направо ще споделя информацията, която открих.

Вродени тромбофилии

Генетичните предразположения, оказващи влияние върху процеса на кръвосъсирване може да са рискови фактори за спонтанен аборт, изоставане във вътреутробното развитие, дълбоки венозни тромбози, тромбоемболизъм и други.  Генетичните изследвания на тези фактори се извършват веднъж в живота. Резултатите от изследвнанията дават ценна информация на лекуващите лекари за профилактика на редица проблеми.  

По време на бременност, тези генетични предразположения се асоциират с повишен риск от развитие на тромботични инциденти - засягане на утероплацентарните кръвоносни съдове и формиране на микротромби в тях. Това от своя страна води до нарушен обмен и кръвен ток между майката и плода и се асоциира с повишен риск от развитие на прееклампсия/еклампсия (състояние при бременните, което се характеризира с високо кръвното налягане), интраутеринна ретардация на плода, загуба на плода и абрупцио на плацентата.

Източник: http://www.genicalab.com/bg/tests/31-%D0%92%D1%80%D0%BE%D0%B4%D0%B5%D0%B...

Друго много важно изследване за всички майки, които вече имат детенце със спина бифида е  тест за MTHFR (677 C >T)-Обмяна на фолиева киселина, Дефект на невралната тръба. От резултата се вижда в каква степен майката усвоява фолиевата киселина. По принцип е препоръчително да се приема метафолат, а не фолиева киселина, която не се усвоява пълноценно от организма. Така или иначе важи правилото за прием от 4-5 мг на ден метафолат. Това, в случай че вече има детенце със спинален дефект в семейството. 

Познавам лично жени, които са ми казвали че имат направен такъв тест и имат такъв генетичен дефект, и не са взимали никога фолиева киселин и имат родени здрави деца. И други, които са взимали фолиева киселина години наред и имат детенце със спина бифида. Така че всичко е много относително.

Хубаво е, че вече има интернет и информацията е достъпна за всики, които я търсят. Според мен е много важно да се приема завишена доза фолат при желание за бременност и дори не само от бъдещата майка, а и от бащата /нормална доза от 0.4 мг/.

Пускам един линк със списъка на генетичните изследвания и ценоразписът ѝм. Важна за нас е графата ГЕНЕТИЧНИ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ и отдолу

ВРОДЕНИ ТРОМБОФИЛИИ, ДЕФЕКТ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА.

http://www.genicalab.com/bg/prices.html

След разговор с генетичния специалист се преценява точно кои параметри да се изследват.

Тези генетични изследвания се правят и в генетичната лаборатория на Майчин дом в София. Просто информацията е по-подробна на сайта на тази лаборатория-Геника.

Получих и линкове към статии на английски /най-нови проучвания/ за фолиевата киселина и спина бифида- директно от моя съученичка в Америка (съвсем случайно преди седмици разбрах с какво се занимава...), която е взела участие в един проект по поръчка на Ирландската оганизация Спина бифида и хидроцефалия. Ето и линковете:

- "Folate-related gene variants in Irish families affected by neural tube defects"     http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3818582/

- "Prevalence and effects of gene-gene and gene-nutrient interactions on serum folate and serum total homocysteine concentrations in the United States: findings from the third National Health and Nutrition Examination Survey DNA Bank"     http://ajcn.nutrition.org/content/88/1/232.full

Друга полезна информация /плюсове и минуси на фолиевата киселина/, която ми изпрати тя:

http://healthybabycode.com/5-myths-about-pregnancy-nutrition-5-folic-aci...

http://www.doctorsresearch.com/folic-acid.html

https://www.nutritionaleducation.com/net-certification-program/net-handb...

И от един американски форум:  http://forums.prohealth.com/forums/index.php?threads%2Fmetafolin-amount-...

За тези от вас, които не са сигурни в английският си, може и с гугъл преводач да пробват. 

Приятно четене!

И в заключение един цитат от лабораторията на Майчин дом:

„Поема ли се изследването „Вродени тромбофилии“ от НЗОК?

Не, изследването не се поема от НЗОК. Цена на изследването „Вродени тромбофилии” по ценоразпис на болницата е:

• 80 лв. + 3 лв. за пробовземането при изследване на пакет от 3 генетични маркера: FVL R506Q, FII 20210G-A и PAI 4G/5G или FVL R506Q, FII 20210G-A и MTHFR C677T
• 100 лв. + 3 лв. за пробовземане – при изследване на пакет от 4 генетични маркера: FVL R506Q, FII 20210G-A, PAI 4G/5G, MTHFR C677T.“

За тези от вас, които се решат на тази крачка, препоръчвам вторият пакет, тъй като той съдържа MTHFR C677T-за усвояването на фолиевата киселина, цена 103 лева.

Е, успях да синтезирам всичко по темата, което знам до момента. Съжалявам, че постът ми стана толкова дълъг, но поне го намирам за изчерпателен.

Извинявам се за закъснението, но най-накрая успях... Сега съвестта ми е чиста...

На синът ми сме правили кариограма. Посъветва ни една лекарка, с идеята да се изключи генетичен проблем, с който може да е свързана хидроцефалията.
Изследването е напълно безплатно. Чака се някъде около 1 месец за резултата. Само занесохме 1 мл кръв и това беше.